MRGBP基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
MRGBP是染色质重塑复合物的重要亚基，参与基因转录调控，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRGBP |
|---|---|
| 基因全名 | MRGBP (MRG domain binding protein) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 55257 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55257 |
| Ensembl ID | ENSG00000101444 |
| UniProt ID | Q9Y4B5 |
| OMIM ID | 608534 |
| HGNC ID | HGNC:24916 |
| 基因别名 | C20orf20, MRG-binding protein, HSPC065 |
基因功能与研究简介
MRGBP（MRG domain binding protein）是染色质重塑复合物（如NuA4/TIP60复合物）的亚基，参与组蛋白乙酰化和转录调控。该基因位于20q13.33，编码蛋白含MRG结构域结合区域，在细胞增殖、分化和DNA损伤修复中发挥作用。研究表明MRGBP在多种癌症中表达异常，可能作为潜在治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MRGBP在多种癌症中高表达，可能通过调控染色质重塑促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致MRGBP蛋白功能丧失，影响染色质重塑复合物活性，进而影响基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）可能增强MRGBP的致癌活性，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）可能干扰复合物正常组装，抑制其功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0003682 (chromatin binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05202 (Transcriptional misregulation in cancer)
蛋白质功能简介
MRGBP蛋白是NuA4/TIP60组蛋白乙酰转移酶复合物的亚基，参与染色质重塑和转录调控。该蛋白含有MRG结构域结合区域，可能通过与其他亚基相互作用调节复合物活性。MRGBP在细胞增殖、分化和DNA损伤修复中发挥重要作用，其异常表达与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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