MRGPRE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MRGPRE编码G蛋白偶联受体，参与多种生理过程，其突变与疾病关联尚在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | MRGPRE |
|---|---|
| 基因全名 | MAS-related GPR, member E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.3 |
| NCBI Gene ID | 116534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116534 |
| Ensembl ID | ENSG00000184349 |
| UniProt ID | Q6FH34 |
| OMIM ID | 607240 |
| HGNC ID | 14078 |
| 基因别名 | GPR168 |
基因功能与研究简介
MRGPRE（MAS-related GPR, member E）属于MAS相关G蛋白偶联受体家族，该家族成员参与多种生理过程，包括疼痛调节、免疫应答和细胞增殖。MRGPRE在人体组织中表达广泛，尤其在睾丸、胎盘和脑组织中表达较高。其内源性配体尚未完全明确，但研究表明其可能参与炎症反应和神经信号传导。目前，MRGPRE的突变与特定疾病的关联尚在研究中，暂无明确致病性突变报道。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • G protein-coupled receptor activity (GO:0004930) | • plasma membrane (GO:0005886) |
| • signal transduction (GO:0007165) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
MRGPRE蛋白是G蛋白偶联受体家族成员，具有7次跨膜结构域。其功能涉及细胞信号传导，可能参与调节细胞内cAMP水平和钙离子浓度。尽管其内源性配体尚未明确，但研究表明其可能被某些肽类激活。MRGPRE在多种组织中表达，提示其可能具有广泛的生理作用。目前，关于MRGPRE的详细功能研究仍在进行中。
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