MRGPRX4基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
MRGPRX4是一种G蛋白偶联受体，参与胆汁酸信号传导，与瘙痒和疼痛相关，是潜在药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MRGPRX4 |
|---|---|
| 基因全名 | MAS related GPR family member X4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 117196 ncbi.nlm.nih.gov/gene/117196 |
| Ensembl ID | ENSG00000179842 |
| UniProt ID | Q96LB0 |
| OMIM ID | 607240 |
| HGNC ID | 18013 |
| 基因别名 | MRGX4, SNSR4, GPCR |
基因功能与研究简介
MRGPRX4（MAS相关G蛋白偶联受体X4）属于MAS相关G蛋白偶联受体家族，主要在感觉神经元中表达。该受体被胆汁酸激活，参与胆汁淤积性瘙痒的传导。此外，MRGPRX4还参与疼痛调节，是药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胆汁淤积性瘙痒 | MRGPRX4被胆汁酸激活，介导瘙痒信号传导，在胆汁淤积性肝病中起关键作用。 | 较强研究证据 |
| 慢性瘙痒 | MRGPRX4在慢性瘙痒中表达上调，参与瘙痒信号传导。 | 潜在关联 |
| 疼痛 | MRGPRX4在伤害性感受神经元中表达，可能参与疼痛调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 背根神经节 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| CHO | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体失活，影响胆汁酸信号传导，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，导致过度信号传导，与瘙痒加重相关，但具体突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰受体正常功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Bile acid signaling
蛋白质功能简介
MRGPRX4蛋白是一种G蛋白偶联受体，由约330个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。该受体主要在感觉神经元中表达，被胆汁酸激活后，通过G蛋白信号通路介导瘙痒和疼痛信号传导。MRGPRX4在胆汁淤积性瘙痒中发挥关键作用，是治疗该疾病的潜在药物靶点。
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