MRO基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MRO基因编码一种与纤毛形成和细胞分裂相关的蛋白，其突变可能导致纤毛功能障碍相关疾病。

基因信息卡

基因符号 MRO
基因全名 Maverick
基因类型 protein-coding
染色体位置 18q12.1
NCBI Gene ID 83876 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83876
Ensembl ID ENSG00000134352
UniProt ID Q9BZQ0
OMIM ID 614553
HGNC ID 25527
基因别名 MRO1, C18orf1

基因功能与研究简介

MRO基因（Maverick）编码一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，定位于中心体和纤毛基体，参与细胞分裂和纤毛形成。研究表明MRO在细胞周期调控和纤毛信号传导中发挥作用，其突变可能导致纤毛功能障碍相关疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
气管 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变可能导致纤毛形成异常，影响细胞分裂和信号传导。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/83876
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MRO

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005814 (centriole) • GO:0005813 (centrosome)
• GO:0036064 (ciliary basal body) • GO:0007049 (cell cycle)
• GO:0060271 (cilium assembly)

相关通路

• 暂无明确通路

蛋白质功能简介

MRO蛋白（UniProt Q9BZQ0）含有卷曲螺旋结构域，定位于中心体和纤毛基体，参与细胞分裂和纤毛形成。其功能与细胞周期调控和纤毛信号传导相关，但具体分子机制尚待深入研究。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/83876
OMIM https://www.omim.org/entry/614553
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:25527
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000134352
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZQ0/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MRO%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MRO
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