MROH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MROH1基因编码含有armadillo重复序列的蛋白，可能在细胞骨架组织和信号转导中发挥作用，但其具体功能及疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | MROH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Maestro heat-like repeat family member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 114788 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114788 |
| Ensembl ID | ENSG00000120949 |
| UniProt ID | Q9H5I5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24923 |
| 基因别名 | MROH1, C8orf41, FLJ10156 |
基因功能与研究简介
MROH1基因编码含有armadillo重复序列的蛋白质，该蛋白可能参与细胞骨架组织、细胞黏附和信号转导等过程。目前，关于MROH1的具体功能研究较少，但其在多种组织中表达，提示其可能具有重要的基础生物学功能。MROH1基因的突变与特定疾病的关联尚未明确，但已有研究提示其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
MROH1蛋白含有armadillo重复序列，该结构域通常介导蛋白质-蛋白质相互作用。MROH1可能参与细胞骨架组织、细胞黏附或信号转导，但具体功能尚未完全阐明。
联系电话