MRPL1基因｜线粒体核糖体蛋白L1功能、疾病关联与突变研究
MRPL1编码线粒体大亚基核糖体蛋白L1，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q21.1 |
| NCBI Gene ID | 65008 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65008 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q9BYD6 |
| OMIM ID | 611822 |
| HGNC ID | 14483 |
| 基因别名 | L1MT, MRP-L1, COXPD36 |
基因功能与研究简介
MRPL1基因编码线粒体核糖体大亚基的L1蛋白，该蛋白是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物亚基，因此MRPL1的功能对于线粒体呼吸链的正常运作至关重要。MRPL1基因突变可导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关，如联合氧化磷酸化缺陷症36型（COXPD36）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合氧化磷酸化缺陷症36型（COPD36） | MRPL1基因突变导致线粒体核糖体功能异常，影响线粒体蛋白合成，进而导致氧化磷酸化缺陷，表现为多系统症状。 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病（广义） | MRPL1表达异常可能影响线粒体功能，与线粒体疾病相关，但具体关联需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.542G>A (p.Arg181His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，导致线粒体功能障碍 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MRPL1基因突变可能导致蛋白功能丧失，影响线粒体核糖体组装或功能，导致线粒体蛋白合成缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRPL1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRPL1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL1蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体由线粒体DNA编码的12S和16S rRNA以及核基因编码的约80个核糖体蛋白组成。MRPL1蛋白可能参与核糖体大亚基的组装或稳定，其功能异常会影响线粒体呼吸链复合物的合成，导致能量代谢障碍。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MRPL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14303 | 人 | 65008 | 详情 立即询价 |
| MRPL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ44373 | 人 | 65008 | 详情 立即询价 |
| MRPL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ43140 | 人 | 65008 | 详情 立即询价 |
| MRPL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ44374 | 人 | 65008 | 详情 立即询价 |
| MRPL10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75053 | 人 | 124995 | 详情 立即询价 |
| MRPL10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66633 | 人 | 124995 | 详情 立即询价 |
| MRPL10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51961 | 人 | 124995 | 详情 立即询价 |
| MRPL10基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58148 | 人 | 124995 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话