MRPL13基因｜线粒体核糖体蛋白L13的功能、疾病关联与突变研究
MRPL13编码线粒体大亚基核糖体蛋白L13，参与线粒体蛋白质合成，其异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL13 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 28998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28998 |
| Ensembl ID | ENSG00000172172 |
| UniProt ID | Q9BYD1 |
| OMIM ID | 610829 |
| HGNC ID | 14279 |
| 基因别名 | L13MT, 39S ribosomal protein L13, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL13基因编码线粒体核糖体大亚基的39S核糖体蛋白L13。该蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物亚基，因此MRPL13对线粒体功能至关重要。MRPL13的异常表达或突变可能影响线粒体功能，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | MRPL13突变可能导致线粒体蛋白质合成缺陷，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | 暂无明确证据，但基于线粒体核糖体蛋白功能推测。 |
| 癌症 | MRPL13在多种癌症中表达上调，可能通过促进线粒体生物合成和能量代谢支持肿瘤生长。 | 有研究报道，但需进一步验证。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPL13蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，分子量约为20 kDa。该蛋白与线粒体核糖体其他蛋白共同组装成39S大亚基，参与线粒体mRNA的翻译。MRPL13在进化上保守，其功能对于维持线粒体氧化磷酸化复合物的正常组装和活性至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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