MRPL14基因｜线粒体核糖体蛋白L14的功能、疾病关联与突变研究
MRPL14编码线粒体大亚基核糖体蛋白L14，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL14 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p25.3 |
| NCBI Gene ID | 64928 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64928 |
| Ensembl ID | ENSG00000112659 |
| UniProt ID | Q6P1L8 |
| OMIM ID | 611825 |
| HGNC ID | 14049 |
| 基因别名 | L14mt, MRP-L14, 39S ribosomal protein L14, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL14基因编码线粒体核糖体大亚基的39S亚基蛋白L14。该蛋白是线粒体核糖体的组成部分，参与线粒体蛋白质合成，对线粒体呼吸链复合物的组装和功能至关重要。MRPL14的突变可能导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | MRPL14突变可能导致线粒体蛋白质合成缺陷，影响呼吸链功能，导致能量代谢障碍。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | MRPL14在多种癌症中表达异常，可能通过影响线粒体功能参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | 线粒体功能障碍与神经退行性疾病相关，MRPL14可能参与其中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装异常，降低线粒体蛋白质合成能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL14蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，分子量约为15 kDa。它参与线粒体蛋白质合成，对呼吸链复合物的组装至关重要。该蛋白定位于线粒体基质，与核糖体RNA和其他核糖体蛋白相互作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话