MRPL16基因｜线粒体核糖体蛋白L16的功能、疾病关联与突变研究
MRPL16编码线粒体大亚基核糖体蛋白L16，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL16 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 54978 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54978 |
| Ensembl ID | ENSG00000166851 |
| UniProt ID | Q9NX94 |
| OMIM ID | 611822 |
| HGNC ID | 14483 |
| 基因别名 | L16mt, MRP-L16, 39S ribosomal protein L16, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL16基因编码线粒体核糖体大亚基的39S蛋白L16，是线粒体核糖体的重要组成部分。该蛋白参与线粒体内部蛋白质的合成，对线粒体呼吸链复合物的组装和功能至关重要。MRPL16的异常表达或突变可能影响线粒体功能，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | MRPL16突变可能导致线粒体蛋白质合成缺陷，影响呼吸链功能，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | MRPL16在多种癌症中表达异常，可能通过影响线粒体代谢促进肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装异常，影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPL16蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白与核糖体RNA和其他核糖体蛋白相互作用，形成功能性的核糖体，对线粒体呼吸链复合物的组装和功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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