MRPL17基因｜线粒体核糖体蛋白L17功能、疾病关联与突变研究
MRPL17编码线粒体大亚基核糖体蛋白L17，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL17 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 64075 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64075 |
| Ensembl ID | ENSG00000198010 |
| UniProt ID | Q9NRX2 |
| OMIM ID | 611831 |
| HGNC ID | 14484 |
| 基因别名 | L17mt, MRP-L17, 39S ribosomal protein L17, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL17基因编码线粒体核糖体大亚基的39S核糖体蛋白L17。该蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物核心亚基，因此MRPL17对线粒体功能至关重要。MRPL17的异常表达或突变可能影响线粒体翻译效率，进而导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病疾病 | 暂无明确证据表明MRPL17突变直接导致特定疾病，但可能影响线粒体功能，与线粒体疾病相关。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症 | MRPL17在多种癌症中表达异常，可能通过影响线粒体蛋白质合成促进肿瘤发生发展。 | 研究证据（PMID: 31209336） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0032543 (mitochondrial translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL17蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，属于线粒体核糖体蛋白家族。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对维持线粒体氧化磷酸化功能至关重要。MRPL17在多种组织中表达，其表达水平可能受细胞代谢状态调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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