MRPL36基因｜线粒体核糖体蛋白L36功能、疾病关联与突变研究
MRPL36编码线粒体大亚基核糖体蛋白L36，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL36 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.33 |
| NCBI Gene ID | 64979 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64979 |
| Ensembl ID | ENSG00000171421 |
| UniProt ID | Q9Y3D3 |
| OMIM ID | 611842 |
| HGNC ID | 14019 |
| 基因别名 | L36mt, MRP-L36, 线粒体核糖体蛋白L36 |
基因功能与研究简介
MRPL36基因编码线粒体核糖体大亚基的L36蛋白，该蛋白是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化（OXPHOS）复合物亚基，因此MRPL36对于线粒体功能至关重要。MRPL36的突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而影响能量代谢，与线粒体疾病相关。目前，关于MRPL36的疾病关联研究较少，但已有证据表明其突变可能与线粒体功能障碍有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 线粒体疾病（潜在关联） | MRPL36突变可能导致线粒体翻译缺陷，影响OXPHOS复合物组装，从而引发线粒体功能障碍。 | 具有较强研究证据（基于功能研究） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0032543 (mitochondrial translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL36编码的蛋白质是线粒体核糖体大亚基的组分，分子量约为12 kDa。该蛋白包含一个保守的核糖体蛋白L36结构域，定位于线粒体基质。MRPL36与其他核糖体蛋白共同组装成线粒体核糖体，参与线粒体mRNA的翻译。研究表明，MRPL36的敲低会导致线粒体翻译受损，影响氧化磷酸化复合物的合成，进而降低细胞呼吸能力。
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