MRPL38基因｜线粒体核糖体蛋白L38功能、疾病关联与突变研究
MRPL38编码线粒体大亚基核糖体蛋白L38，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL38 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L38 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 64978 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64978 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | Q96DV4 |
| OMIM ID | 611842 |
| HGNC ID | 14021 |
| 基因别名 | L38MT, MRP-L38, 39S ribosomal protein L38, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL38基因编码线粒体核糖体大亚基的39S核糖体蛋白L38。该蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物核心亚基，因此MRPL38对线粒体功能至关重要。MRPL38基因突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而引发线粒体疾病。此外，MRPL38在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | MRPL38在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响线粒体功能促进肿瘤生长，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无证据表明MRPL38存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无证据表明MRPL38存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL38蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，分子量约为38 kDa。该蛋白包含核糖体蛋白L38结构域，参与线粒体核糖体的组装和功能。MRPL38与线粒体核糖体其他蛋白共同作用，确保线粒体mRNA的正确翻译。研究表明，MRPL38的表达水平与线粒体功能密切相关，其异常可能导致线粒体疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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