MRPL41基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MRPL41编码线粒体核糖体大亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，与细胞凋亡和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL41 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L41 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 64975 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64975 |
| Ensembl ID | ENSG00000107175 |
| UniProt ID | Q8IXM3 |
| OMIM ID | 611828 |
| HGNC ID | 14483 |
| 基因别名 | BMRP, L41MT, MRP-L41, RPML41 |
基因功能与研究简介
MRPL41基因编码线粒体核糖体大亚基蛋白L41，该蛋白是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。MRPL41在细胞凋亡调控中发挥作用，可能通过影响p53通路或线粒体功能参与肿瘤发生。研究表明，MRPL41在多种癌症中表达异常，与肿瘤细胞增殖和凋亡相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | MRPL41表达异常与肿瘤发生相关，可能通过调控细胞凋亡和线粒体功能影响肿瘤进展。 | 研究证据较强，但尚未明确为致病基因。 |
| 暂无明确疾病关联 | 目前尚无MRPL41突变直接导致遗传性疾病的报道。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致MRPL41蛋白功能丧失，影响线粒体蛋白质合成，进而影响细胞凋亡和肿瘤抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前尚无明确证据表明MRPL41存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前尚无明确证据表明MRPL41存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005762 (mitochondrial large ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• KEGG: Ribosome (hsa03010)
• Reactome: Mitochondrial translation (R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPL41蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白在细胞凋亡调控中具有重要作用，可能通过影响p53通路或线粒体功能参与肿瘤发生。研究表明，MRPL41在多种癌症中表达异常，与肿瘤细胞增殖和凋亡相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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