MRPL43基因｜线粒体核糖体蛋白L43功能、疾病关联与突变研究
MRPL43编码线粒体大亚基核糖体蛋白L43，参与线粒体翻译，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL43 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L43 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.31 |
| NCBI Gene ID | 65008 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65008 |
| Ensembl ID | ENSG00000120075 |
| UniProt ID | Q8N983 |
| OMIM ID | 611838 |
| HGNC ID | 16617 |
| 基因别名 | L43MT, MRP-L43, bL43m |
基因功能与研究简介
MRPL43基因编码线粒体核糖体大亚基蛋白L43，是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分。线粒体核糖体负责线粒体DNA编码的13个蛋白质的翻译，这些蛋白质是氧化磷酸化系统的重要组成部分。MRPL43作为核糖体蛋白，参与线粒体翻译的保真性和效率。MRPL43的功能异常可能导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | MRPL43在多种癌症中表达异常，可能影响线粒体功能，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致线粒体翻译缺陷，影响氧化磷酸化，但MRPL43的具体功能缺失突变尚未有明确报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前无证据表明MRPL43存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前无证据表明MRPL43存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL43蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，属于bL43m蛋白家族。它参与线粒体翻译过程，对维持线粒体功能至关重要。MRPL43的异常表达或突变可能影响线粒体蛋白质合成，导致能量代谢障碍，与多种疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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