MRPL45基因｜线粒体核糖体蛋白L45的功能、疾病关联与突变研究
MRPL45编码线粒体大亚基核糖体蛋白L45，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL45 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L45 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 84311 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84311 |
| Ensembl ID | ENSG00000108839 |
| UniProt ID | Q9BRJ2 |
| OMIM ID | 611844 |
| HGNC ID | 16648 |
| 基因别名 | L45mt, MRP-L45, 线粒体核糖体蛋白L45 |
基因功能与研究简介
MRPL45基因编码线粒体核糖体大亚基的L45蛋白，该蛋白是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分，参与线粒体内部蛋白质的合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体基因组编码的13个氧化磷酸化（OXPHOS）复合物亚基，因此MRPL45对于线粒体功能至关重要。MRPL45的突变或表达异常可能导致线粒体功能障碍，进而与多种疾病相关，包括线粒体疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | MRPL45在多种肿瘤中表达异常，可能影响线粒体代谢，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白合成，但具体突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL45蛋白是线粒体核糖体大亚基的组成部分，分子量约为34 kDa。它与其他核糖体蛋白共同组装成线粒体核糖体，参与线粒体mRNA的翻译。MRPL45在进化上保守，其功能对于维持线粒体氧化磷酸化至关重要。目前关于MRPL45的蛋白结构和功能研究较少，但已知其突变或表达异常可能影响线粒体功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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