MRPL53基因｜线粒体核糖体蛋白L53的功能、疾病关联与突变研究
MRPL53编码线粒体大亚基核糖体蛋白L53，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPL53 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein L53 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.5 |
| NCBI Gene ID | 116540 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116540 |
| Ensembl ID | ENSG00000167286 |
| UniProt ID | Q96EL3 |
| OMIM ID | 611858 |
| HGNC ID | 16686 |
| 基因别名 | L53mt, MRP-L53, 39S ribosomal protein L53, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPL53基因编码线粒体核糖体大亚基的L53蛋白，该蛋白是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化（OXPHOS）复合物核心亚基。MRPL53的功能障碍可能导致线粒体翻译缺陷，进而影响细胞能量代谢，与多种线粒体疾病相关。目前，关于MRPL53的疾病关联研究较少，但已有证据表明其突变可能与线粒体疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0005840 (ribosome) | • GO:0032543 (mitochondrial translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPL53蛋白是线粒体核糖体大亚基（39S）的组成部分，分子量约为12 kDa。该蛋白与线粒体核糖体其他蛋白共同组装，参与线粒体mRNA的翻译。MRPL53在进化上保守，其功能对于维持线粒体氧化磷酸化系统至关重要。目前，关于MRPL53的蛋白结构、翻译后修饰及相互作用网络的研究尚不充分，但已知其与线粒体核糖体蛋白L家族成员有同源性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话