MRPS11基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白功能、疾病关联与突变研究
MRPS11编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS11 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.3 |
| NCBI Gene ID | 64963 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64963 |
| Ensembl ID | ENSG00000137822 |
| UniProt ID | P82912 |
| OMIM ID | 611974 |
| HGNC ID | 14049 |
| 基因别名 | S11mt, MRP-S11, 2610020K01Rik |
基因功能与研究简介
MRPS11基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S11，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对线粒体呼吸链复合物的组装和功能至关重要。MRPS11基因突变可能导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装异常，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPS11蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白与核糖体RNA和其他核糖体蛋白相互作用，形成功能性核糖体。MRPS11的异常可能影响线粒体呼吸链复合物的组装，导致能量代谢障碍。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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