MRPS14基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白、功能、疾病关联与突变研究
MRPS14编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS14 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.1 |
| NCBI Gene ID | 63931 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63931 |
| Ensembl ID | ENSG00000120314 |
| UniProt ID | O60783 |
| OMIM ID | 611947 |
| HGNC ID | 14049 |
| 基因别名 | S14mt, MRP-S14, 28S ribosomal protein S14, mitochondrial |
基因功能与研究简介
MRPS14基因编码线粒体核糖体小亚基（28S）的S14蛋白。该蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物核心亚基，因此MRPS14的功能对于线粒体呼吸链的正常运作至关重要。MRPS14基因突变可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 线粒体疾病（潜在关联） | MRPS14突变可能影响线粒体蛋白质合成，导致呼吸链缺陷，但具体致病机制尚不明确。 | 有研究报道MRPS14突变与线粒体病相关，但证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MRPS14蛋白功能丧失，影响线粒体核糖体组装或功能，进而导致线粒体蛋白质合成缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRPS14存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRPS14存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS14蛋白是线粒体核糖体小亚基（28S）的组成部分，分子量约为15 kDa。该蛋白包含一个保守的核糖体蛋白S14结构域，参与核糖体组装和翻译功能。MRPS14与线粒体核糖体小亚基的其他蛋白相互作用，共同构成功能性核糖体，负责线粒体mRNA的翻译。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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