MRPS18A基因｜线粒体核糖体蛋白S18A的功能、疾病关联与突变研究
MRPS18A编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS18A |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S18A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 55168 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55168 |
| Ensembl ID | ENSG00000111860 |
| UniProt ID | Q9NVS2 |
| OMIM ID | 611981 |
| HGNC ID | 14511 |
| 基因别名 | C6orf14, MRP-S18-2, S18mt, bMRP62 |
基因功能与研究简介
MRPS18A（线粒体核糖体蛋白S18A）是线粒体核糖体小亚基（28S）的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白由核基因编码，在细胞质中合成后转运至线粒体。MRPS18A的异常表达与多种疾病相关，包括癌症和线粒体功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MRPS18A在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响线粒体功能促进肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 线粒体疾病 | MRPS18A突变可能导致线粒体蛋白质合成缺陷，引发线粒体功能障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致线粒体核糖体组装异常，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS18A是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白在细胞质中合成后转运至线粒体，与核糖体RNA和其他蛋白组装形成28S亚基。MRPS18A的异常表达与癌症和线粒体疾病相关，但其具体分子机制尚需进一步研究。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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