MRPS18B基因｜线粒体核糖体蛋白S18B的功能、疾病关联与突变研究
MRPS18B编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其异常可能与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS18B |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S18B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 28998 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28998 |
| Ensembl ID | ENSG00000112365 |
| UniProt ID | Q9Y676 |
| OMIM ID | 611981 |
| HGNC ID | 14511 |
| 基因别名 | S18mt, MRP-S18-2, C6orf14, HSPC183 |
基因功能与研究简介
MRPS18B基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S18B，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对维持线粒体功能至关重要。MRPS18B基因突变可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关（潜在关联） | 有研究表明MRPS18B在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | PMID: 23455477, PMID: 25609649 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装异常，影响线粒体蛋白质合成，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS18B蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白可能通过影响线粒体功能而参与细胞代谢和凋亡调控。目前对其具体功能及疾病关联的研究仍在进行中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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