MRPS21基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白功能、疾病关联与突变研究
MRPS21编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS21 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S21 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.1 |
| NCBI Gene ID | 55100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55100 |
| Ensembl ID | ENSG00000117569 |
| UniProt ID | P82921 |
| OMIM ID | 611984 |
| HGNC ID | 14045 |
| 基因别名 | S21mt, MRP-S21, 2810028N06Rik |
基因功能与研究简介
MRPS21基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S21，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对维持线粒体功能至关重要。MRPS21基因突变可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病相关。目前，关于MRPS21在疾病中的具体作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装异常，影响线粒体蛋白质合成，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRPS21存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRPS21存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPS21蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白由核基因编码，在细胞质中合成后转运至线粒体。MRPS21的功能对于维持线粒体呼吸链复合物的正常组装和功能至关重要。目前，关于MRPS21的详细功能研究较少，但已知其参与线粒体翻译过程。
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