MRPS23基因｜线粒体核糖体蛋白S23功能、疾病关联、突变与表达研究
MRPS23编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS23 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S23 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q22 |
| NCBI Gene ID | 51073 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51073 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q9Y3D9 |
| OMIM ID | 611984 |
| HGNC ID | 14511 |
| 基因别名 | C17orf12, HSPC236, MRP-S23, S23mt |
基因功能与研究简介
MRPS23（线粒体核糖体蛋白S23）是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13个氧化磷酸化复合物核心亚基，因此MRPS23对线粒体功能至关重要。研究表明，MRPS23在多种癌症中表达上调，可能通过影响线粒体代谢促进肿瘤进展。此外，MRPS23突变可能导致线粒体疾病，但具体致病性尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MRPS23在多种癌症中高表达，可能通过促进线粒体生物合成和代谢重编程支持肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 线粒体疾病 | MRPS23突变可能导致线粒体功能障碍，但具体致病性尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明MRPS23存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明MRPS23存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-163285)
蛋白质功能简介
MRPS23蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，分子量约为23 kDa。它参与线粒体mRNA的翻译，对线粒体呼吸链复合物的组装至关重要。MRPS23在多种组织中表达，尤其在代谢活跃的组织中水平较高。研究表明，MRPS23在肿瘤细胞中表达上调，可能通过调节线粒体代谢促进肿瘤生长。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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