MRPS24基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白、功能、疾病关联与突变研究
MRPS24编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS24 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p14.1 |
| NCBI Gene ID | 64949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64949 |
| Ensembl ID | ENSG00000162571 |
| UniProt ID | Q96EL3 |
| OMIM ID | 611981 |
| HGNC ID | 14511 |
| 基因别名 | S24mt, MRP-S24, 2810028N06Rik |
基因功能与研究简介
MRPS24基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S24，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。线粒体核糖体负责线粒体DNA编码的13个蛋白质的合成，这些蛋白质是氧化磷酸化系统的重要组成部分。MRPS24蛋白定位于线粒体基质，参与线粒体蛋白质翻译过程。MRPS24基因突变可能导致线粒体功能障碍，与线粒体疾病相关。目前，关于MRPS24的功能和疾病关联的研究相对有限，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确致病机制 | 暂无可靠数据 |
| 癌症（潜在关联） | MRPS24在多种癌症中表达异常，可能影响线粒体功能，但具体机制尚不明确。 | 研究证据有限，需进一步验证 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致线粒体核糖体功能受损，影响线粒体蛋白质合成，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明MRPS24存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明MRPS24存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS24蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，分子量约为15 kDa。它包含一个保守的核糖体蛋白S24结构域，定位于线粒体基质。MRPS24与其他核糖体蛋白共同组装成28S小亚基，参与线粒体mRNA的翻译。该蛋白的异常可能影响线粒体蛋白质合成，导致呼吸链复合物组装缺陷，进而影响细胞能量代谢。
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