MRPS25基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白功能、疾病关联与突变研究
MRPS25编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS25 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S25 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p25.1 |
| NCBI Gene ID | 64432 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64432 |
| Ensembl ID | ENSG00000131269 |
| UniProt ID | Q9Y2R2 |
| OMIM ID | 611984 |
| HGNC ID | 14512 |
| 基因别名 | S25mt, MRP-S25, COXPD50 |
基因功能与研究简介
MRPS25基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S25，该蛋白是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。MRPS25的突变可导致线粒体翻译缺陷，进而影响氧化磷酸化复合物的组装，与线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合氧化磷酸化缺陷症50型 | MRPS25基因突变导致线粒体蛋白质合成受损，影响呼吸链复合物组装，导致多系统线粒体功能障碍。 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病 | MRPS25突变可能引起线粒体功能异常，与多种线粒体疾病相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.382A>G (p.Thr128Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MRPS25功能缺失突变导致线粒体核糖体小亚基组装异常，线粒体蛋白质合成受损，呼吸链复合物减少，能量代谢障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS25蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体mRNA的翻译。该蛋白对维持线粒体呼吸链复合物的正常组装和功能至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话