MRPS26基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白功能、疾病关联与突变研究
MRPS26编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS26 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S26 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p12 |
| NCBI Gene ID | 64949 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64949 |
| Ensembl ID | ENSG00000125945 |
| UniProt ID | Q9BYN8 |
| OMIM ID | 611984 |
| HGNC ID | HGNC:16645 |
| 基因别名 | C5orf33, MRP-S26, S26mt |
基因功能与研究简介
MRPS26基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S26，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对维持线粒体功能至关重要。MRPS26突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而引发一系列线粒体疾病。目前，关于MRPS26的功能和疾病关联研究仍在进行中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRPS26存在功能获得型突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRPS26存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPS26蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白可能与其他核糖体蛋白相互作用，共同维持线粒体翻译功能。目前，关于MRPS26的具体功能和调控机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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