MRPS27基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白、功能、疾病关联与突变研究
MRPS27编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS27 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.23 |
| NCBI Gene ID | 23107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23107 |
| Ensembl ID | ENSG00000106211 |
| UniProt ID | Q92552 |
| OMIM ID | 611990 |
| HGNC ID | 14512 |
| 基因别名 | MRP-S27, S27mt, bMRP27 |
基因功能与研究简介
MRPS27基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S27，该蛋白是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。MRPS27在维持线粒体功能中发挥重要作用，其突变可能导致线粒体呼吸链缺陷，进而引发一系列线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体呼吸链复合物缺乏症 | MRPS27突变可能导致线粒体蛋白合成受损，影响呼吸链复合物组装，导致能量代谢障碍。 | ClinVar, OMIM |
| Leigh综合征 | 部分MRPS27突变与Leigh综合征相关，表现为神经退行性病变。 | OMIM, PubMed |
| 线粒体肌病 | MRPS27突变可能引起线粒体肌病，表现为肌无力、运动不耐受等。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.430C>T (p.Arg144Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致线粒体功能障碍 |
| c.556A>G (p.Thr186Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.748C>T (p.Arg250Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-163285)
蛋白质功能简介
MRPS27蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体mRNA的翻译。该蛋白可能参与线粒体核糖体的组装和稳定性，对线粒体呼吸链复合物的合成至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话