MRPS28基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白功能、疾病关联与突变研究
MRPS28编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS28 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q21.2 |
| NCBI Gene ID | 28957 ncbi.nlm.nih.gov/gene/28957 |
| Ensembl ID | ENSG00000104812 |
| UniProt ID | Q9Y2Q9 |
| OMIM ID | 611990 |
| HGNC ID | 14511 |
| 基因别名 | S28mt, MRP-S28, HSPC007, CGI-139 |
基因功能与研究简介
MRPS28基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S28，是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分。线粒体核糖体负责线粒体DNA编码的蛋白质的合成，这些蛋白质主要参与氧化磷酸化（OXPHOS）系统。MRPS28蛋白定位于线粒体基质，与核糖体RNA及其他核糖体蛋白组装形成小亚基（28S）。该基因的突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而影响线粒体功能，与线粒体疾病相关。目前，关于MRPS28的功能研究相对较少，但已有研究表明其参与线粒体蛋白质合成，并可能在某些癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 线粒体疾病（潜在） | MRPS28突变可能导致线粒体翻译缺陷，影响OXPHOS，但具体致病性尚未明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致MRPS28蛋白功能丧失，影响线粒体核糖体组装或翻译活性，进而导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无证据表明MRPS28存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前暂无证据表明MRPS28存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS28蛋白是线粒体核糖体小亚基（28S）的组成部分，分子量约为21 kDa。该蛋白包含一个保守的核糖体蛋白S28结构域，参与核糖体组装和翻译。MRPS28与线粒体核糖体RNA（12S rRNA）及其他小亚基蛋白结合，形成功能性的小亚基。该蛋白的异常可能导致线粒体翻译缺陷，影响线粒体呼吸链复合物的合成，进而导致能量代谢障碍。目前，关于MRPS28的蛋白结构、相互作用及调控机制的研究仍在进行中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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