MRPS35基因｜线粒体核糖体蛋白S35的功能、疾病关联与突变研究
MRPS35编码线粒体核糖体小亚基蛋白，参与线粒体蛋白质合成，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS35 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S35 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p11.21 |
| NCBI Gene ID | 60488 ncbi.nlm.nih.gov/gene/60488 |
| Ensembl ID | ENSG00000161714 |
| UniProt ID | P82673 |
| OMIM ID | 611984 |
| HGNC ID | 16630 |
| 基因别名 | MRP-S35, S35mt, 2610030N21Rik |
基因功能与研究简介
MRPS35基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S35，是线粒体核糖体（mitoribosome）的组成部分。线粒体核糖体负责线粒体DNA编码的蛋白质的合成，这些蛋白质主要参与氧化磷酸化（OXPHOS）过程。MRPS35蛋白定位于线粒体，与核糖体RNA及其他核糖体蛋白结合，形成功能性核糖体。MRPS35的突变或表达异常可能影响线粒体蛋白质合成，进而导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明MRPS35突变直接导致特定疾病，但线粒体功能障碍与多种疾病相关。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | 有研究表明MRPS35在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | PMID: 31209336 |
| 线粒体疾病 | 作为线粒体核糖体蛋白，其功能异常可能影响线粒体呼吸链复合物组装，与线粒体疾病相关，但直接证据不足。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致MRPS35蛋白表达减少或功能缺失，影响线粒体核糖体组装和蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MRPS35存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MRPS35存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS35蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，分子量约为35 kDa。它与其他核糖体蛋白和线粒体rRNA结合，形成功能性核糖体，参与线粒体DNA编码蛋白的翻译。MRPS35蛋白包含一个保守的核糖体蛋白S35结构域，可能参与核糖体组装和稳定性。其表达水平在不同组织中可能有所差异，但具体数据尚不明确。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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