MRPS5基因｜线粒体核糖体小亚基蛋白S5的功能、疾病关联与突变研究
MRPS5编码线粒体核糖体小亚基蛋白S5，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS5 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p11.2 |
| NCBI Gene ID | 64969 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64969 |
| Ensembl ID | ENSG00000144028 |
| UniProt ID | O14739 |
| OMIM ID | 611974 |
| HGNC ID | 14048 |
| 基因别名 | MRP-S5, S5mt, 线粒体核糖体蛋白S5 |
基因功能与研究简介
MRPS5基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S5，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体内部蛋白质的合成，对维持线粒体功能至关重要。MRPS5的突变可能导致线粒体功能障碍，进而引发一系列疾病。目前，关于MRPS5在疾病中的具体作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致线粒体核糖体功能受损，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
MRPS5蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质的合成。该蛋白在维持线粒体功能中发挥重要作用，其异常可能导致线粒体功能障碍。目前，关于MRPS5的具体功能和调控机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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