MRPS6基因｜线粒体核糖体蛋白S6功能、疾病关联与突变研究
MRPS6编码线粒体核糖体小亚基蛋白S6，参与线粒体蛋白质合成，其功能障碍与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS6 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.11 |
| NCBI Gene ID | 64968 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64968 |
| Ensembl ID | ENSG00000160294 |
| UniProt ID | P82932 |
| OMIM ID | 611974 |
| HGNC ID | 14046 |
| 基因别名 | C21orf101, MRP-S6, S6mt |
基因功能与研究简介
MRPS6基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S6，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。线粒体核糖体负责线粒体DNA编码的13个蛋白质的翻译，这些蛋白质是氧化磷酸化复合物的核心亚基。MRPS6在维持线粒体功能中起关键作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体疾病 | MRPS6突变可能导致线粒体翻译缺陷，影响氧化磷酸化，导致能量代谢障碍。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | MRPS6在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响线粒体功能促进肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体核糖体组装或功能受损，影响线粒体蛋白合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-163285)
蛋白质功能简介
MRPS6蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，参与线粒体蛋白质合成。该蛋白包含一个保守的核糖体蛋白S6结构域，可能参与核糖体组装和翻译过程。MRPS6在多种组织中表达，其表达水平与线粒体活性相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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