MRPS7基因｜线粒体核糖体蛋白S7功能、疾病关联与突变研究
MRPS7编码线粒体小亚基核糖体蛋白S7，参与线粒体蛋白质合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MRPS7 |
|---|---|
| 基因全名 | Mitochondrial Ribosomal Protein S7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.1 |
| NCBI Gene ID | 51081 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51081 |
| Ensembl ID | ENSG00000125445 |
| UniProt ID | Q9Y2R9 |
| OMIM ID | 611974 |
| HGNC ID | 14049 |
| 基因别名 | S7mt, MRP-S7, COXPD34 |
基因功能与研究简介
MRPS7基因编码线粒体核糖体小亚基蛋白S7，是线粒体核糖体28S小亚基的组成部分。该蛋白参与线粒体蛋白质合成，对氧化磷酸化复合物的组装和功能至关重要。MRPS7基因突变可导致线粒体翻译缺陷，进而引发多种线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合氧化磷酸化缺陷34型 | MRPS7基因突变导致线粒体蛋白合成受损，影响呼吸链复合物组装，表现为发育迟缓、肌张力低下、乳酸酸中毒等。 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病（广义） | MRPS7功能异常可能与其他线粒体功能障碍相关，但具体关联需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.382G>A (p.Gly128Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能丧失 |
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MRPS7基因突变导致蛋白功能丧失，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003735 (structural constituent of ribosome) | • GO:0005763 (mitochondrial small ribosomal subunit) |
| • GO:0006412 (translation) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
MRPS7蛋白是线粒体核糖体小亚基的组成部分，分子量约为29 kDa。它参与线粒体mRNA的翻译，对呼吸链复合物的合成至关重要。该蛋白定位于线粒体基质，与核糖体RNA和其他核糖体蛋白结合形成功能性核糖体。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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