MS4A4A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MS4A4A是膜蛋白MS4A家族成员，在免疫细胞中表达，与阿尔茨海默病和肿瘤免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MS4A4A |
|---|---|
| 基因全名 | membrane spanning 4-domains A4A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.2 |
| NCBI Gene ID | 64231 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64231 |
| Ensembl ID | ENSG00000110075 |
| UniProt ID | Q96JQ5 |
| OMIM ID | 606809 |
| HGNC ID | 14965 |
| 基因别名 | CD20-L; MS4A4; 4SPAN1 |
基因功能与研究简介
MS4A4A（membrane spanning 4-domains A4A）是MS4A家族成员，编码四次跨膜蛋白。该蛋白在免疫细胞（如巨噬细胞、小胶质细胞）中表达，参与细胞信号转导和免疫调节。研究表明MS4A4A与阿尔茨海默病风险相关，并在肿瘤微环境中调节巨噬细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | MS4A4A基因变异与阿尔茨海默病风险相关，可能通过影响小胶质细胞功能参与疾病发病机制。 | GWAS研究证据，PMID: 24162737 |
| 肿瘤 | MS4A4A在肿瘤相关巨噬细胞中高表达，可能通过调节免疫应答影响肿瘤进展。 | 研究证据，PMID: 31548345 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs6591561 | SNV | 风险等位基因频率约0.3 | 与阿尔茨海默病风险增加相关，功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
MS4A4A蛋白是四次跨膜蛋白，属于MS4A家族。该蛋白在免疫细胞中表达，可能参与调节细胞活化和信号转导。具体功能尚在研究中，可能与免疫调节和神经炎症有关。
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