MSGN1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MSGN1是调控肌肉发育的关键转录因子，其突变与先天性肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MSGN1 |
|---|---|
| 基因全名 | mesogenin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p24.2 |
| NCBI Gene ID | 343930 ncbi.nlm.nih.gov/gene/343930 |
| Ensembl ID | ENSG00000163132 |
| UniProt ID | Q8NEI0 |
| OMIM ID | 610204 |
| HGNC ID | 24762 |
| 基因别名 | bHLHc5, Mesogenin |
基因功能与研究简介
MSGN1（mesogenin 1）编码一种碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子，在胚胎发育中调控中胚层形成和肌肉前体细胞的分化。MSGN1在体节发生和骨骼肌生成中起关键作用，其表达受Wnt和BMP信号通路调控。研究表明，MSGN1功能缺失或突变可能导致先天性肌病和骨骼发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病 | MSGN1突变导致蛋白功能丧失，影响肌肉前体细胞分化，导致肌肉发育异常。 | ClinVar |
| 骨骼发育异常 | MSGN1在体节形成中发挥作用，突变可能影响骨骼肌和骨骼的正常发育。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | MSGN1在胚胎期高表达，成体表达较低 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 胚胎期有表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 胚胎期有表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞系，可用于研究MSGN1功能 |
| RD | 暂无可靠数据 | 人横纹肌肉瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MSGN1突变导致蛋白功能丧失，影响肌肉发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000981 DNA-binding transcription factor activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0007517 muscle organ development | • GO:0048747 muscle fiber development |
相关通路
• WP:Wnt signaling pathway
• WP:BMP signaling pathway
蛋白质功能简介
MSGN1蛋白属于bHLH转录因子家族，包含基本的DNA结合结构域和螺旋-环-螺旋二聚化结构域。它通过结合E-box序列调控下游基因表达，参与中胚层和肌肉前体细胞的分化。MSGN1在胚胎发育中高表达，出生后表达下调。
联系电话