MSH3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MSH3是DNA错配修复系统的关键成员，其突变与Lynch综合征相关癌症风险增加有关。
基因信息卡
| 基因符号 | MSH3 |
|---|---|
| 基因全名 | mutS homolog 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q14.1 |
| NCBI Gene ID | 4437 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4437 |
| Ensembl ID | ENSG00000113319 |
| UniProt ID | P20585 |
| OMIM ID | 600887 |
| HGNC ID | 7326 |
| 基因别名 | FAP, MRP1, DUP1 |
基因功能与研究简介
MSH3基因编码DNA错配修复蛋白MutS homolog 3，参与识别和修复DNA复制过程中产生的插入/缺失环（IDLs）。MSH3与MSH2形成MutSβ复合物，在错配修复中发挥重要作用。MSH3功能缺陷可导致基因组不稳定，增加癌症风险，尤其是Lynch综合征相关肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Lynch综合征 | MSH3双等位基因突变可导致组成型错配修复缺陷（CMMRD），表现为Lynch综合征相关癌症风险增加，包括结直肠癌、子宫内膜癌等。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | MSH3体细胞突变或表达下调与结直肠癌的发生发展相关，尤其在微卫星不稳定（MSI）肿瘤中。 | 具有较强研究证据 |
| 子宫内膜癌 | MSH3突变与子宫内膜癌的MSI相关，可能参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | MSH3突变或表达异常与胃癌的MSI相关，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1148T>C (p.Leu383Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能受损 |
| c.2314C>T (p.Arg772Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.3133delA (p.Arg1045GlufsTer2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MSH3功能缺失突变（如无义、移码）导致蛋白截短或降解，破坏MutSβ复合物形成，使错配修复功能丧失，导致基因组不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MSH3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常MSH3蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003684 | • GO:0006298 |
| • GO:0005524 | • GO:0005634 |
| • GO:0005737 |
相关通路
• Mismatch repair (MMR) pathway (hsa03430)
蛋白质功能简介
MSH3蛋白是DNA错配修复系统的重要组成部分，与MSH2形成MutSβ复合物，特异性识别并结合DNA复制过程中产生的插入/缺失环（IDLs），启动修复过程。MSH3还参与DNA损伤应答和维持基因组稳定性。其功能缺陷与多种癌症风险增加相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MSH3基因敲除HEK293细胞 | EDC07575 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
| MSH3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28275 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
| MSH3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28274 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
| MSH3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28276 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
| MSH3（p.A1045T）点突变HAP1细胞 | EDC03553 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
| MSH3（c.1148del）点突变HAP1细胞 | EDC03552 | 人 | 4437 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 6 Of 6 Records
联系电话