MSR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MSR1编码巨噬细胞清道夫受体，参与脂质代谢、免疫应答和多种疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | MSR1 |
|---|---|
| 基因全名 | macrophage scavenger receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p22 |
| NCBI Gene ID | 4481 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4481 |
| Ensembl ID | ENSG00000038945 |
| UniProt ID | P21757 |
| OMIM ID | 153622 |
| HGNC ID | 7376 |
| 基因别名 | SCARA1; SR-AI; CD204; phSR1; SCARA1 |
基因功能与研究简介
MSR1基因编码巨噬细胞清道夫受体1（SR-AI），属于清道夫受体A类家族。该受体主要表达于巨噬细胞，能够结合并内化多种配体，包括氧化低密度脂蛋白（oxLDL）、细菌脂多糖（LPS）和脂磷壁酸（LTA），参与脂质代谢、宿主防御和炎症反应。MSR1在动脉粥样硬化、感染和肿瘤免疫中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | MSR1介导巨噬细胞对oxLDL的摄取，促进泡沫细胞形成，是动脉粥样硬化的关键环节。 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | MSR1基因突变与前列腺癌风险增加相关，可能通过影响巨噬细胞功能参与肿瘤微环境调控。 | 具有较强研究证据 |
| 感染性疾病 | MSR1参与细菌和病毒的清除，其多态性可能影响宿主对感染的易感性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Pro275Ala (c.823C>G) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响配体结合能力，与前列腺癌风险相关 |
| p.Arg293X (c.877C>T) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能，与前列腺癌风险相关 |
| p.Val113Ala (c.338T>C) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使受体功能丧失，可能影响脂质清除和免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明MSR1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明MSR1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 (scavenger receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006898 (receptor-mediated endocytosis) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
| • GO:0008285 (negative regulation of cell proliferation) |
相关通路
• hsa04933 (AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications)
• hsa05150 (Staphylococcus aureus infection)
• hsa05152 (Tuberculosis)
蛋白质功能简介
MSR1蛋白是一种跨膜糖蛋白，由451个氨基酸组成，包含胞外区、跨膜区和胞内区。胞外区含有胶原蛋白样结构域和富含半胱氨酸的结构域，负责配体结合。MSR1以三聚体形式存在于细胞表面，介导配体的内化和降解。该蛋白在巨噬细胞中高表达，参与清除修饰脂蛋白、病原体等，并在细胞黏附和信号转导中发挥作用。
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