MST1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MST1（STK4）是Hippo信号通路的关键激酶，调控细胞凋亡、增殖和免疫应答，其突变导致免疫缺陷和自身免疫疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | MST1 |
|---|---|
| 基因全名 | Macrophage Stimulating 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 4485 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4485 |
| Ensembl ID | ENSG00000173531 |
| UniProt ID | P63104 |
| OMIM ID | 142408 |
| HGNC ID | 7380 |
| 基因别名 | STK4, KRS2, DKFZp686A2017 |
基因功能与研究简介
MST1（Macrophage Stimulating 1）基因编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于STE20家族。MST1是Hippo信号通路的核心组件，通过磷酸化下游效应分子调控细胞增殖、凋亡和器官大小。此外，MST1在免疫细胞中发挥重要作用，参与T细胞存活和稳态维持。MST1突变可导致免疫缺陷和自身免疫疾病，并与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 免疫缺陷病 | MST1纯合突变导致T细胞和B细胞缺陷，引起原发性免疫缺陷，表现为反复感染和自身免疫现象。 | 已明确致病 |
| 自身免疫性淋巴增殖综合征 | MST1突变导致淋巴细胞凋亡异常，可能引发自身免疫性淋巴增殖综合征。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | MST1表达下调或失活导致Hippo通路失调，促进肝细胞癌发生。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | MST1突变或表达异常与结直肠癌的进展和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.349C>T (p.Arg117*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，激酶活性丧失 |
| c.791G>A (p.Arg264His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能影响待验证 |
| c.1003C>T (p.Arg335*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，激酶活性丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：MST1突变导致激酶活性丧失或蛋白表达减少，影响Hippo信号通路和免疫细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明MST1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：部分错义突变可能产生显性负性效应，干扰野生型MST1的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• T cell receptor signaling pathway (KEGG: hsa04660)
蛋白质功能简介
MST1蛋白（UniProt P63104）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，包含N端激酶结构域、SARAH结构域和C端调节区。MST1通过磷酸化MOB1和LATS1/2激活Hippo信号通路，调控细胞增殖和凋亡。在免疫系统中，MST1参与T细胞存活和迁移，其缺失导致T细胞凋亡增加和免疫缺陷。MST1还通过非Hippo通路调节细胞骨架和氧化应激反应。
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