MST1R基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MST1R（巨噬细胞刺激1受体）是调控细胞增殖、迁移和侵袭的关键受体酪氨酸激酶，在多种癌症中异常表达，是潜在的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MST1R |
|---|---|
| 基因全名 | Macrophage Stimulating 1 Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 4486 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4486 |
| Ensembl ID | ENSG00000164078 |
| UniProt ID | Q04912 |
| OMIM ID | 600168 |
| HGNC ID | 7382 |
| 基因别名 | RON, CDw136, PTK8 |
基因功能与研究简介
MST1R（巨噬细胞刺激1受体）基因编码一种受体酪氨酸激酶，属于肝细胞生长因子受体家族。该受体主要与配体巨噬细胞刺激蛋白（MSP）结合，激活下游信号通路，如PI3K/AKT、MAPK/ERK和JAK/STAT，从而调控细胞增殖、迁移、侵袭和存活。MST1R在多种组织中表达，尤其在巨噬细胞和上皮细胞中。其异常表达或突变与多种癌症的发生发展密切相关，包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌和胃癌等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MST1R的过表达或突变激活可促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭，与多种癌症的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | MST1R在巨噬细胞中调节炎症反应，可能参与慢性炎症和自身免疫性疾病。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | MST1R在胚胎发育中发挥作用，其异常可能影响器官形成。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| R38X | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响受体功能 |
| D1232N | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能影响待验证 |
| R1347C | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致MST1R蛋白功能丧失或减弱，可能影响正常信号传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强MST1R的激酶活性或信号传导，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰野生型MST1R的功能，可能抑制正常信号。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004714 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
MST1R蛋白是一种单次跨膜受体酪氨酸激酶，由胞外α链和跨膜β链组成。配体MSP结合后诱导受体二聚化，激活酪氨酸激酶活性，磷酸化下游底物，激活多种信号通路。MST1R在多种组织中表达，参与巨噬细胞功能、上皮细胞稳态和肿瘤发生。其异常激活与肿瘤侵袭和转移相关，使其成为潜在的抗癌药物靶点。
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