MT2A基因｜金属硫蛋白2A功能、疾病关联、突变与表达研究
MT2A编码金属硫蛋白2A，参与重金属解毒、氧化应激保护及锌稳态调节，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MT2A |
|---|---|
| 基因全名 | metallothionein 2A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q13 |
| NCBI Gene ID | 4502 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4502 |
| Ensembl ID | ENSG00000125148 |
| UniProt ID | P02795 |
| OMIM ID | 156350 |
| HGNC ID | 7406 |
| 基因别名 | MT2, MTT |
基因功能与研究简介
MT2A基因编码金属硫蛋白2A，属于金属硫蛋白家族。该蛋白富含半胱氨酸，能结合多种重金属离子（如锌、铜、镉），参与重金属解毒、氧化应激保护及锌稳态调节。MT2A在多种组织中表达，其表达受金属、激素和氧化应激等因素诱导。MT2A的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MT2A表达异常与多种癌症相关，可能通过调节细胞增殖、凋亡和氧化应激影响肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | MT2A参与氧化应激保护，其表达变化可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 糖尿病 | MT2A与锌稳态相关，可能影响胰岛素分泌和糖代谢，与2型糖尿病存在潜在关联。 | 潜在关联 |
| 重金属中毒 | MT2A结合重金属离子，其表达水平影响重金属的毒性反应。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10636 | SNP | 常见 | 可能影响MT2A表达，与疾病风险相关 |
| rs28366003 | SNP | 常见 | 可能影响MT2A表达，与癌症风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MT2A功能缺失可能导致重金属解毒能力下降和氧化应激损伤增加。
Gain of Function（功能获得，GOF）
MT2A功能获得可能增强细胞对重金属的耐受性，但可能促进肿瘤细胞存活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 - copper ion binding | • GO:0008270 - zinc ion binding |
| • GO:0046870 - cadmium ion binding | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0006878 - cellular copper ion homeostasis |
| • GO:0006882 - cellular zinc ion homeostasis | • GO:0006979 - response to oxidative stress |
相关通路
• Pathway: Metallothionein pathway (Reactome: R-HSA-5661231)
• Pathway: Metal ion homeostasis (Reactome: R-HSA-5661231)
蛋白质功能简介
MT2A蛋白由61个氨基酸组成，富含半胱氨酸，可结合7个锌离子或12个铜离子。该蛋白在细胞质中合成，可转运至细胞核。MT2A通过其巯基结合重金属，降低其毒性，并作为抗氧化剂清除自由基。此外，MT2A参与锌的储存和转运，调节锌依赖性酶的活性。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| KMT2A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70837 | 人 | 4297 | 详情 立即询价 |
| MT2A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70874 | 人 | 4502 | 详情 立即询价 |
| TRMT2A基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72933 | 人 | 27037 | 详情 立即询价 |
| KMT2A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62368 | 人 | 4297 | 详情 立即询价 |
| MT2A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62407 | 人 | 4502 | 详情 立即询价 |
| TRMT2A基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64475 | 人 | 27037 | 详情 立即询价 |
| KMT2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50442 | 人 | 4297 | 详情 立即询价 |
| MT2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ50456 | 人 | 4502 | 详情 立即询价 |
| TRMT2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51200 | 人 | 27037 | 详情 立即询价 |
| KMT2A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53877 | 人 | 4297 | 详情 立即询价 |
| MT2A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ53914 | 人 | 4502 | 详情 立即询价 |
| TRMT2A基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55991 | 人 | 27037 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话