MTA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MTA1（转移相关蛋白1）是核小体重塑和去乙酰化复合物的核心亚基，在肿瘤侵袭转移中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | MTA1 |
|---|---|
| 基因全名 | metastasis associated 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.33 |
| NCBI Gene ID | 9112 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9112 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q13330 |
| OMIM ID | 603526 |
| HGNC ID | 7410 |
| 基因别名 | MTA1; MTA1-1; MTA1-2 |
基因功能与研究简介
MTA1基因编码转移相关蛋白1，是核小体重塑和去乙酰化复合物（NuRD）的核心亚基。MTA1通过调节染色质结构和基因表达，参与多种生物学过程，包括细胞增殖、凋亡、侵袭和转移。MTA1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的恶性进展和不良预后密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | MTA1高表达促进乳腺癌细胞侵袭和转移，与上皮-间质转化（EMT）相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | MTA1过表达与胃癌的淋巴结转移和预后不良相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MTA1表达上调与结直肠癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | MTA1在肝细胞癌中高表达，促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | MTA1表达与肺癌的侵袭性和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Thr152Thr) | 同义突变 | 暂无可靠数据 | 可能无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 | • GO:0005634 |
| • GO:0006338 | • GO:0006351 |
| • GO:0006355 | • GO:0006357 |
| • GO:0008283 | • GO:0016573 |
| • GO:0035267 | • GO:0045892 |
| • GO:0045944 | • GO:0000122 |
相关通路
• hsa05200
• hsa05205
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• hsa05212
• hsa05215
• hsa05218
• hsa05220
• hsa05222
• hsa05223
• hsa05224
• hsa05225
• hsa05226
蛋白质功能简介
MTA1蛋白是核小体重塑和去乙酰化复合物（NuRD）的核心亚基，包含Bromodomain、ELM2和SANT结构域。MTA1通过去乙酰化组蛋白和非组蛋白，调控基因转录，影响细胞周期、凋亡和转移。MTA1在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤侵袭和转移，是潜在的肿瘤治疗靶点。
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