MTARC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体研究
MTARC1编码线粒体还原酶，参与氧化应激调控，与肝病及代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MTARC1 |
|---|---|
| 基因全名 | mitochondrial amidoxime reducing component 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q41 |
| NCBI Gene ID | 64757 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64757 |
| Ensembl ID | ENSG00000117525 |
| UniProt ID | Q5VT66 |
| OMIM ID | 614127 |
| HGNC ID | 28767 |
| 基因别名 | MOSC1, MARC1 |
基因功能与研究简介
MTARC1（线粒体amidoxime还原组分1）编码一种线粒体还原酶，属于钼辅因子硫化酶家族。该蛋白参与含氮药物的代谢和活性氧（ROS）的清除，在肝脏中高表达。研究表明MTARC1与肝病（如非酒精性脂肪肝病）和代谢综合征相关，其功能缺失可能增加疾病风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非酒精性脂肪肝病 | MTARC1功能缺失可能影响线粒体氧化还原平衡，促进脂质积累和炎症，增加NAFLD风险。 | 较强研究证据 |
| 肝硬化 | MTARC1变异与肝硬化风险相关，可能通过影响氧化应激和纤维化进程。 | 较强研究证据 |
| 高胆固醇血症 | MTARC1表达与胆固醇代谢相关，可能通过调节氧化应激影响脂质水平。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2642438 | SNV | 常见变异 | 可能影响蛋白功能，与NAFLD风险相关 |
| rs58542926 | SNV | 低频变异 | 可能降低MTARC1表达，增加肝病风险 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MTARC1活性降低，影响氧化还原平衡，增加肝病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MTARC1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MTARC1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003824 (catalytic activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006801 (superoxide metabolic process) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
相关通路
• hsa00980 (Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450)
• hsa04146 (Peroxisome)
蛋白质功能简介
MTARC1蛋白是一种线粒体还原酶，属于钼辅因子硫化酶家族。它参与含氮药物的代谢和活性氧的清除，在肝脏中高表达。该蛋白可能通过调节氧化还原平衡影响肝病和代谢疾病的发生发展。
联系电话