MTHFD2L基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
MTHFD2L是线粒体叶酸代谢关键酶，参与一碳单位代谢，与多种癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MTHFD2L |
|---|---|
| 基因全名 | methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q12 |
| NCBI Gene ID | 441024 ncbi.nlm.nih.gov/gene/441024 |
| Ensembl ID | ENSG00000163719 |
| UniProt ID | Q6P6B1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:31878 |
| 基因别名 | MTHFD2L, FLJ43855, MGC16169 |
基因功能与研究简介
MTHFD2L基因编码线粒体亚甲基四氢叶酸脱氢酶（NADP+依赖）2类似蛋白，属于四氢叶酸脱氢酶/环化水解酶家族。该酶在线粒体中催化亚甲基四氢叶酸转化为甲酰四氢叶酸，参与一碳单位代谢，为嘌呤和胸腺嘧啶合成提供前体。MTHFD2L在多种组织中表达，尤其在胚胎发育和肿瘤细胞中高表达，可能通过支持核苷酸合成促进细胞增殖。研究表明MTHFD2L在多种癌症中表达上调，与肿瘤进展和不良预后相关，是潜在的抗癌药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | MTHFD2L在多种癌症中高表达，可能通过促进一碳代谢支持肿瘤细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 代谢疾病（潜在关联） | MTHFD2L参与叶酸代谢，其异常可能影响一碳单位平衡，与代谢综合征等疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响一碳代谢，但MTHFD2L的具体功能缺失突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，促进细胞增殖，但MTHFD2L的功能获得突变尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但MTHFD2L的显性负性突变尚未明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004488 (methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006546 (glycine catabolic process) | • GO:0006730 (one-carbon metabolic process) |
相关通路
• hsa00670: One carbon pool by folate
• hsa01100: Metabolic pathways
蛋白质功能简介
MTHFD2L蛋白定位于线粒体，属于双功能酶，具有亚甲基四氢叶酸脱氢酶和环化水解酶活性，催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5,10-甲川四氢叶酸，并进一步转化为10-甲酰四氢叶酸。该蛋白在快速增殖细胞中高表达，为核苷酸合成提供一碳单位。其表达受MYC等转录因子调控，在肿瘤中常上调。
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