MTHFS基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
MTHFS基因编码5,10-亚甲基四氢叶酸合成酶，参与叶酸代谢，与神经管缺陷和癌症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MTHFS |
|---|---|
| 基因全名 | methenyltetrahydrofolate synthetase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q25.1 |
| NCBI Gene ID | 10588 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10588 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | P49914 |
| OMIM ID | 604197 |
| HGNC ID | 7438 |
| 基因别名 | MTHFSD, 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase |
基因功能与研究简介
MTHFS基因编码5,10-亚甲基四氢叶酸合成酶，该酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5,10-甲炔四氢叶酸，是叶酸代谢途径中的关键酶。MTHFS在细胞增殖和DNA合成中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经管缺陷 | MTHFS基因突变可能导致叶酸代谢异常，增加神经管缺陷风险。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MTHFS表达水平与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响叶酸代谢影响肿瘤生长。 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | MTHFS在乳腺癌中表达上调，可能作为潜在治疗靶点。 | 癌症相关 |
| 急性淋巴细胞白血病 | MTHFS基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能缺失 |
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能降低 |
| c.742G>A (p.Gly248Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致MTHFS酶活性降低或缺失，影响叶酸代谢，可能增加疾病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MTHFS存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MTHFS存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004326 (methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity) | • GO:0004477 (methenyltetrahydrofolate synthetase activity) |
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006730 (one-carbon metabolic process) | • GO:0009396 (folic acid-containing compound biosynthetic process) |
相关通路
• hsa00670 (One carbon pool by folate)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
MTHFS蛋白由203个氨基酸组成，分子量约为23 kDa。该蛋白在细胞质中表达，催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5,10-甲炔四氢叶酸，同时消耗ATP。MTHFS在快速增殖的细胞中高表达，参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，对DNA复制至关重要。
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