MTHFSD基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MTHFSD基因编码甲酰四氢叶酸合成酶结构域蛋白，参与叶酸代谢，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MTHFSD |
|---|---|
| 基因全名 | methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 647979 ncbi.nlm.nih.gov/gene/647979 |
| Ensembl ID | ENSG00000188846 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | MTHFSD, FLJ45256, MGC163417 |
基因功能与研究简介
MTHFSD基因编码含有甲酰四氢叶酸合成酶结构域的蛋白质，该蛋白可能参与叶酸代谢途径。目前对其功能了解有限，但研究表明其可能影响神经发育和癌症发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | 潜在关联：MTHFSD可能参与叶酸代谢，影响神经管发育，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 潜在关联：MTHFSD在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖，但机制未明。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但证据不足 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致蛋白质活性降低或缺失，影响叶酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MTHFSD存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MTHFSD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0004329 (formate-tetrahydrofolate ligase activity) |
| • GO:0006730 (one-carbon metabolic process) |
相关通路
• hsa00670: One carbon pool by folate
蛋白质功能简介
MTHFSD蛋白含有甲酰四氢叶酸合成酶结构域，可能参与叶酸代谢中的甲酰化反应。其具体功能尚待深入研究，但可能涉及一碳代谢和核苷酸合成。
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