MUTYH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MUTYH基因编码DNA糖基化酶，参与碱基切除修复，其双等位基因突变导致MUTYH相关息肉病，增加结直肠癌风险。
基因信息卡
| 基因符号 | MUTYH |
|---|---|
| 基因全名 | mutY DNA glycosylase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p34.1 |
| NCBI Gene ID | 4595 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4595 |
| Ensembl ID | ENSG00000132781 |
| UniProt ID | Q9UIF7 |
| OMIM ID | 604933 |
| HGNC ID | 7527 |
| 基因别名 | MYH, CEB1, ARYF |
基因功能与研究简介
MUTYH基因编码一种DNA糖基化酶，在碱基切除修复（BER）途径中发挥关键作用。该酶识别并切除由氧化损伤产生的8-氧代鸟嘌呤（8-oxoG）配对腺嘌呤中的腺嘌呤，从而防止G:C到T:A的颠换突变。MUTYH双等位基因突变导致常染色体隐性遗传病MUTYH相关息肉病（MAP），显著增加结直肠癌风险。单等位基因突变也可能轻度增加癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MUTYH相关息肉病（MAP） | 双等位基因突变导致BER功能缺陷，引起体细胞突变积累，导致多发性结直肠息肉和结直肠癌 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | 双等位基因突变显著增加风险，单等位基因突变可能轻度增加风险 | 已明确致病（双等位） |
| 其他癌症风险 | 可能增加胃癌、十二指肠癌等风险，但证据有限 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.933+3A>C | 剪接位点突变 | 常见于MAP患者 | Loss of Function |
| p.Tyr179Cys | 错义突变 | 常见于MAP患者 | Loss of Function |
| p.Gly396Asp | 错义突变 | 常见于MAP患者 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致MUTYH蛋白功能丧失或减弱，无法有效修复氧化损伤，增加突变积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003684 | • GO:0006281 |
| • GO:0008534 | • GO:0005654 |
相关通路
• hsa03410
• hsa03420
蛋白质功能简介
MUTYH蛋白属于DNA糖基化酶超家族，包含一个螺旋-发夹-螺旋（HhH）结构域和一个假尿嘧啶-DNA糖基化酶（UDG）样结构域。它识别8-oxoG:A错配，切除腺嘌呤，启动BER途径。MUTYH在细胞核中表达，与复制叉相关，防止氧化损伤引起的突变。
联系电话