MVD基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
MVD基因编码甲羟戊酸焦磷酸脱羧酶，参与胆固醇合成及蛋白质异戊烯化，其突变可导致甲羟戊酸尿症。
基因信息卡
| 基因符号 | MVD |
|---|---|
| 基因全名 | mevalonate diphosphate decarboxylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.2 |
| NCBI Gene ID | 4597 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4597 |
| Ensembl ID | ENSG00000103507 |
| UniProt ID | P53602 |
| OMIM ID | 603286 |
| HGNC ID | 7529 |
| 基因别名 | MDDase, MPDC, MPD |
基因功能与研究简介
MVD基因编码甲羟戊酸焦磷酸脱羧酶，是甲羟戊酸途径中的关键酶，催化甲羟戊酸-5-焦磷酸脱羧生成异戊烯基焦磷酸（IPP），是胆固醇合成和蛋白质异戊烯化的前体。该酶在细胞生长和分化中发挥重要作用。MVD基因突变可导致甲羟戊酸尿症，一种罕见的常染色体隐性遗传病。此外，MVD在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲羟戊酸尿症 | MVD基因纯合或复合杂合突变导致酶活性降低或缺失，引起甲羟戊酸在体内蓄积，导致发育迟缓、肌张力低下、贫血等症状。 | 已明确致病（OMIM 603286） |
| 癌症 | MVD在多种肿瘤中表达上调，可能通过促进胆固醇合成和蛋白质异戊烯化影响肿瘤细胞增殖和存活。 | 具有较强研究证据（PMID: 28991257, 30578397） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达（根据GTEx） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.112C>T (p.Arg38Cys) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性，导致甲羟戊酸尿症（ClinVar） |
| c.335G>A (p.Arg112His) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性，导致甲羟戊酸尿症（ClinVar） |
| c.746T>C (p.Ile249Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性（ClinVar） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MVD基因突变导致酶活性降低或缺失，引起甲羟戊酸尿症，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MVD存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MVD存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004163 (diphosphomevalonate decarboxylase activity) | • GO:0006695 (cholesterol biosynthetic process) |
| • GO:0008299 (isoprenoid biosynthetic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00900 (Terpenoid backbone biosynthesis)
• hsa00100 (Steroid biosynthesis)
蛋白质功能简介
MVD蛋白由400个氨基酸组成，属于甲羟戊酸焦磷酸脱羧酶家族，催化甲羟戊酸-5-焦磷酸脱羧生成异戊烯基焦磷酸（IPP）。该酶以同源二聚体形式存在，需要Mg2+和ATP参与催化。MVD蛋白主要定位于细胞质，在胆固醇合成和蛋白质异戊烯化中起关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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