MYB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MYB基因编码转录因子，在造血、细胞增殖和分化中发挥关键作用，其异常与多种癌症和遗传病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYB |
|---|---|
| 基因全名 | MYB proto-oncogene, transcription factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q23.3 |
| NCBI Gene ID | 4602 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4602 |
| Ensembl ID | ENSG00000118513 |
| UniProt ID | P10242 |
| OMIM ID | 189990 |
| HGNC ID | 7545 |
| 基因别名 | Cmyb, c-myb, efg |
基因功能与研究简介
MYB基因编码一种核转录因子，属于MYB家族，包含三个功能域：DNA结合域、转录激活域和负调控域。MYB在造血细胞、肠上皮和神经祖细胞中高表达，调控细胞增殖、分化和凋亡。MYB的异常表达或突变与多种癌症（如白血病、乳腺癌、结肠癌）和遗传病（如先天性中性粒细胞减少症）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | MYB的过表达或基因重排导致造血细胞增殖失控，抑制分化。 | 已明确致病 |
| 腺样囊性癌 | MYB-NFIB基因融合导致MYB过表达，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| T细胞急性淋巴细胞白血病 | MYB的异常表达与T细胞分化阻滞有关。 | 具有较强研究证据 |
| 先天性中性粒细胞减少症 | MYB基因突变导致中性粒细胞分化缺陷。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MYB过表达与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系，MYB高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，MYB中等表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，MYB低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| MYB-NFIB融合 | 基因融合 | 常见于腺样囊性癌 | 导致MYB过表达，促进肿瘤发生 |
| p.Arg183Trp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能异常 |
| p.Leu309Phe | 错义突变 | 罕见 | 可能影响转录激活功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MYB基因的失功能突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，可能引起造血分化缺陷，与先天性中性粒细胞减少症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
MYB基因的功能获得性突变（如基因融合、过表达）导致转录活性增强，促进细胞增殖，与多种癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
MYB基因的显性负性突变（如某些错义突变）可能干扰正常MYB蛋白的功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0008283 cell population proliferation |
相关通路
• hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
蛋白质功能简介
MYB蛋白是一种转录因子，含有三个功能域：N端的DNA结合域（R2R3），中间的转录激活域，以及C端的负调控域。MYB通过识别特定的DNA序列（如AACNG）调控靶基因表达，参与细胞周期调控、凋亡和分化。在造血系统中，MYB是造血干细胞和祖细胞增殖和分化所必需的。MYB的异常表达或突变可导致癌症和发育缺陷。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MYBPHL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14338 | 人 | 343263 | 详情 立即询价 |
| MYBPC2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5278 | 人 | 4606 | 详情 立即询价 |
| MYBPC3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5279 | 人 | 4607 | 详情 立即询价 |
| MYBPH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5280 | 人 | 4608 | 详情 立即询价 |
| MYBPC1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5281 | 人 | 4604 | 详情 立即询价 |
| MYBL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2936 | 人 | 4603 | 详情 立即询价 |
| MYB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ839 | 人 | 4602 | 详情 立即询价 |
| MYB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19624 | 人 | 4602 | 详情 立即询价 |
| MYBL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24051 | 人 | 4603 | 详情 立即询价 |
| MYBL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22681 | 人 | 4603 | 详情 立即询价 |
| MYB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ18294 | 人 | 4602 | 详情 立即询价 |
| MYBL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24052 | 人 | 4603 | 详情 立即询价 |
| MYBPC1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70890 | 人 | 4604 | 详情 立即询价 |
| MYBPC2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70891 | 人 | 4606 | 详情 立即询价 |
| MYBPC3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70892 | 人 | 4607 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话