MYF5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MYF5是肌发生的关键调控因子，其突变与骨骼肌发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYF5 |
|---|---|
| 基因全名 | myogenic factor 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q21.31 |
| NCBI Gene ID | 4615 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4615 |
| Ensembl ID | ENSG00000111049 |
| UniProt ID | P13349 |
| OMIM ID | 159990 |
| HGNC ID | 7566 |
| 基因别名 | bHLHc2 |
基因功能与研究简介
MYF5（myogenic factor 5）是生肌调节因子（MRF）家族成员之一，在骨骼肌发育中起关键作用。它编码一种碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子，通过结合E-box序列激活肌肉特异性基因的表达。MYF5在胚胎发育早期促进成肌细胞分化，并在成年肌肉再生中发挥作用。MYF5的突变或异常表达与骨骼肌发育缺陷和肌肉疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌无力综合征 | MYF5突变可能导致神经肌肉接头发育异常，影响肌肉功能。 | ClinVar |
| 骨骼肌发育异常 | MYF5功能缺失或异常可能影响肌生成，导致肌肉发育不良。 | OMIM |
| 横纹肌肉瘤 | MYF5在横纹肌肉瘤中异常表达，可能参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 横纹肌肉瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.289G>A (p.Gly97Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MYF5功能缺失突变可能导致肌生成障碍，影响肌肉发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MYF5存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MYF5突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007512 (skeletal muscle development) |
| • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa05202 (Transcriptional misregulation in cancer)
蛋白质功能简介
MYF5蛋白由279个氨基酸组成，包含一个保守的bHLH结构域，负责DNA结合和二聚化。它通过与E-box序列结合，激活肌肉特异性基因的转录。MYF5在胚胎发育中早期表达，是成肌细胞分化的关键调控因子。在成年肌肉中，MYF5参与卫星细胞的激活和肌肉再生。
联系电话