MYF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MYF6是调控骨骼肌发育和再生的关键生肌调节因子，其突变与肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYF6 |
|---|---|
| 基因全名 | myogenic factor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr6:134,107,000-134,110,000 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 4618 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4618 |
| Ensembl ID | ENSG00000111046 |
| UniProt ID | P23409 |
| OMIM ID | 159991 |
| HGNC ID | 7567 |
| 基因别名 | MRF4, herculin, bHLHc4 |
基因功能与研究简介
MYF6（myogenic factor 6）属于生肌调节因子（MRF）家族，编码一种碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子，在骨骼肌发育和再生中发挥关键作用。MYF6主要在骨骼肌中表达，调控肌肉特异性基因的表达，参与肌细胞分化和肌纤维类型维持。MYF6突变与先天性肌病和肌营养不良相关，但较为罕见。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病 | MYF6突变导致蛋白功能异常，影响肌肉发育，已明确致病 | ClinVar, OMIM |
| 肌营养不良 | 部分MYF6突变与肌营养不良相关，证据较强 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达上调 |
| 肌管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.472C>T (p.Arg158Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能部分丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短或功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MYF6功能丧失突变可导致肌肉发育异常，与先天性肌病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MYF6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常MYF6功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007512 (skeletal muscle development) | • GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04550 (Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells)
蛋白质功能简介
MYF6蛋白由242个氨基酸组成，包含一个保守的bHLH结构域，负责DNA结合和二聚化。MYF6与E蛋白形成异源二聚体，结合E-box序列（CANNTG），激活肌肉特异性基因的转录。MYF6在肌细胞分化中起关键作用，并参与肌纤维类型的维持。
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