MYH10基因｜肌球蛋白重链10功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
MYH10编码非肌球蛋白IIA重链，参与细胞迁移、分裂和形态发生，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYH10 |
|---|---|
| 基因全名 | myosin heavy chain 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 4628 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4628 |
| Ensembl ID | ENSG00000133026 |
| UniProt ID | P35580 |
| OMIM ID | 160776 |
| HGNC ID | 7568 |
| 基因别名 | NMMHC-IIA, NMMHC2A, MGC134985 |
基因功能与研究简介
MYH10基因编码肌球蛋白重链10，是II类肌球蛋白的一个亚型，主要在非肌肉细胞中表达。该蛋白与肌球蛋白轻链结合形成肌球蛋白IIA，参与细胞迁移、细胞分裂、细胞极性建立及组织形态发生等过程。MYH10在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中丰富。MYH10的突变与神经发育障碍（如Mowat-Wilson综合征）和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Mowat-Wilson综合征 | MYH10突变导致蛋白功能异常，影响神经嵴细胞迁移，导致综合征表型。 | 已明确致病 |
| 神经发育障碍 | MYH10突变与智力障碍、自闭症谱系障碍相关，证据来自病例报道和功能研究。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | MYH10在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞迁移和侵袭促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.4567C>T (p.Arg1523Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
| c.7890_7891insA (p.Gly2631ArgfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响肌球蛋白功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MYH10存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常肌球蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0016459 (myosin complex) | • GO:0007015 (actin filament organization) |
| • GO:0031032 (actomyosin structure organization) |
相关通路
• Reactome: Muscle contraction
• Reactome: Cell migration
• KEGG: Tight junction
蛋白质功能简介
MYH10蛋白是肌球蛋白IIA的重链亚基，具有ATP酶活性，能结合肌动蛋白并产生力，驱动细胞迁移和分裂。该蛋白在细胞皮层中形成二聚体，参与细胞形态维持和细胞运动。MYH10在神经发育中至关重要，其突变可导致神经嵴细胞迁移异常。
联系电话