MYH4基因｜肌球蛋白重链4的功能、疾病关联与突变研究
MYH4编码骨骼肌快肌纤维中的肌球蛋白重链，对肌肉收缩和代谢至关重要，其突变与肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MYH4 |
|---|---|
| 基因全名 | myosin heavy chain 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 4622 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4622 |
| Ensembl ID | ENSG00000109063 |
| UniProt ID | Q9H2X6 |
| OMIM ID | 160745 |
| HGNC ID | 7572 |
| 基因别名 | MyHC-2B, MyHC-IIb, MYH2B |
基因功能与研究简介
MYH4基因编码肌球蛋白重链4，是骨骼肌快肌纤维（IIb型）的主要收缩蛋白。该蛋白具有ATP酶活性，通过水解ATP驱动肌动蛋白滑动，从而产生肌肉收缩力。MYH4在快肌纤维中高表达，对肌肉的爆发力和代谢特性至关重要。MYH4突变可能导致骨骼肌肌病，影响肌肉功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明MYH4突变直接导致特定疾病，但可能影响肌肉功能。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（快肌纤维） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 快肌纤维中高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致肌球蛋白重链功能丧失，影响肌肉收缩。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003774 (motor activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0016459 (myosin complex) | • GO:0006936 (muscle contraction) |
相关通路
• hsa04260: Cardiac muscle contraction
• hsa04810: Regulation of actin cytoskeleton
蛋白质功能简介
MYH4蛋白是肌球蛋白重链家族成员，主要表达于骨骼肌快肌纤维。该蛋白包含头部结构域（具有ATP酶活性和肌动蛋白结合位点）和尾部结构域（参与肌球蛋白丝组装）。MYH4通过ATP水解驱动肌肉收缩，对快肌纤维的功能至关重要。
联系电话